最近，来自省外的张女士在丈夫的陪同下来到我院产前诊断遗传咨询门诊进行就诊咨询。就诊时，张女士夫妇非常焦虑，经过我院产科副主任、产前诊断中心副主任赵卓姝了解，原来，前不久，张女士刚生产完，出生的孩子是一名白化病患儿。

张女士和丈夫，都不是白化病患者，却生出来了一名白化病孩子。在当地民间文化习俗的影响下，张女士的婆婆还一度认为是张女士身上携带有不良的基因，所以导致孩子患上了白化病。久而久之，演变成了双方家庭的一场争执。

为了得到科学的求证，张女士和丈夫进行了基因检测。经过基因检测，终于解开了孩子患上白化病的谜团。原来，张女士与丈夫，都各自携带有白化病的遗传基因，而且致病基因的变异位点相同。赵卓姝表示，自己也觉得有点惊讶，居然存在一模一样的情况。在看到结果后，赵卓姝主任高度怀疑张女士夫妇二人是近亲结婚，然而经过询问，张女士和她的丈夫都知道双方是亲戚，但否认两人有近亲关系。

张女士告诉赵卓姝，自己是在家乡的一场喜酒宴上与丈夫认识的，两人认识后相恋，最后结婚。结婚时虽然知道双方是亲戚关系，但以为并非近亲，所以在孕前并未有进行过相关的产前诊断及基因筛查。

随后，张女士和丈夫分别询问了家里的长辈，殊不知，不问不知道，一问之下终于“破案”了，原来张女士的外婆与丈夫妈妈的外婆是亲姐妹，在遗传学上，夫妇二人属于近亲关系。赵卓姝指出，张女士夫妇二人并不是白化病患者，并不意味着，二人身上并不带有白化病的遗传基因。

赵卓姝解释，张女士与丈夫二人并没有白化病的症状，然而身上都带有相同的致病遗传基因，两人结婚后，生出白化病的概率是非常高的。

如果夫妻双方在结婚前知道自己存在亲戚关系，或者不清楚自身是否携带某些相关疾病基因。可以在怀孕前，到医院进行单基因疾病携带者筛查。

科普时间

赵卓姝表示，我院的产前诊断遗传咨询门诊经常会遇到前来咨询不良生育史的夫妻，通常夫妻双方都没有异常的家族史，那出生缺陷与遗传的相关性大吗？

数据统计，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，出生缺陷多由环境因素和遗传因素共同作用所致，遗传在其中占了主导因素，而我们所知的单基因遗传病约占了出生缺陷原因的22.2%。

有数据显示，平均每个正常人都有携带2～3个隐性致病基因，临床不发病，但是可以遗传给下一代，如果夫妻双方都是同一种致病基因的携带者，后代则都有生育患儿的风险。

今天是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”，新生命的孕育承载着爱与希望。赵卓姝主任提醒大家，类似上述白化病之类的隐性遗传病，一般都可以通过抽血的方式来筛查，如果检测出夫妻都是同种单基因疾病的携带者，还可以选择适当的技术来避免生育严重出生缺陷儿。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指宝宝在妈妈肚子里已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构或功能异常。出生缺陷的原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果，其中以遗传因素为多见。

常见的出生缺陷有：单基因遗传病有8000多种，而结构异常则更多，加起来有上万种。比如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、腹裂、先天愚型（唐氏综合征）、耳畸形、指/趾异常、聋、哑、食管闭锁等。

其中前三种是最常见的严重胎儿畸形，也就是我们常说的神经管畸形。而在全球范围内发生率最高的五种是先天性心脏病、神经管畸形（如脑积水、无脑儿、脊柱裂）、血红蛋白病（如地中海贫血）、唐氏综合征、蚕豆病。

出生缺陷的高发人群：高龄孕妇、有遗传病家族史者、从事高危工作（长期接触化学药品、高温环境、高噪音环境等）……

出生缺陷如何科学预防？

世界卫生组织提出三级预防策略。国务院发布的《“十四五”国民健康规划》中提出的“婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系”。因此，有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和五道关口（婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童）。

01一级预防

是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询、进行优生检查，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。

02二级预防

是指在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。

03三级预防

是指新生儿和儿童期，重视新生儿疾病筛查，早发现、早干预、早康复，减轻致残程度，把好出生缺陷“幼苗成长关”。

我院自2002年已经开始产前诊断工作，2007年取得“母婴保健技术服务” （产前诊断）资质，2008年9月成为广东省产前诊断机构，这也是全国唯一一家区级产前诊断筛查中心，综合开展遗传咨询、产前筛查、医学影像、生化免疫、细胞遗传等项目，同时，与其他单位合作开展分子遗传项目。

中心每年孕期的介入性产前筛查为1000例以上，去年达到1800多例。每年成功阻止出生缺陷100多例，其中，平均每年筛查出唐氏综合征30~40例、地中海贫血20~30例、严重致死致残的结构性异常畸形每年筛查出几十例，我们每年阻止的严重出生缺陷大概有100多例，对家庭、社会都大大减轻了负担。

欢迎广大备孕期、孕期的夫妻我院产前诊断中心遗传咨询门诊了解携带者筛查项目。